مرض ماتشادو جوزيف هو مرض عصبي وراثي نادر يصيب الناس في جميع أنحاء العالم، ولكن في البرتغال، يتم تسجيل معظم الحالات في جزيرة فلوريس، في جزر الأزور، لمرض ليس له علاج فعال، كما هو مذكور في البيان.

طفرة في جين ATXN3 هي سبب المرض، حيث يتراكم شكل متحور من بروتين أتاكسين-3 في الدماغ، مما يؤدي إلى موت الخلايا العصبية. يمكن رؤية الأعراض الرئيسية للمرض أثناء المشي والتحدث والبلع، على سبيل المثال.

قاد البحث لويس بيريرا دي ألميدا، رئيس CNC-UC والأستاذ في كلية الصيدلة بجامعة كويمبرا، الذي أراد تطوير استراتيجية علاجية لوقف الطفرة المرتبطة بمرض ماتشادو جوزيف، باستخدام الحويصلات خارج الخلية.

ذكر ديفيد راموس وكيفن لياندرو، وكلاهما باحثان في CNC-UC، في المذكرة أن «هذه الحويصلات تعمل كـ» جيوب «صغيرة قادرة على نقل المواد الجينية، مثل الحمض النووي الريبي، دون تدخل جراحي». استخدم الفريق أساليب التكنولوجيا الحيوية للحصول على نتائج أفضل فيما يتعلق بكمية المواد العلاجية، وخاصة الرنا الميكروي الاصطناعي

.

وخلص الباحثون إلى أن تسلسلات الإسكات حققت الهدف الرئيسي من البحث، بناءً على نتائج الدراسات التي أجريت في نماذج خلوية وحيوانية مختلفة.

نُشرت الدراسة في المجلة العلمية Molecular Therapy وتم تنفيذها بمساعدة البرنامج التشغيلي التمويلي للمنطقة الوسطى 2020 (COMPETE 2020).

Author

Deeply in love with music and with a guilty pleasure in criminal cases, Bruno G. Santos decided to study Journalism and Communication, hoping to combine both passions into writing. The journalist is also a passionate traveller who likes to write about other cultures and discover the various hidden gems from Portugal and the world. Press card: 8463. 

Bruno G. Santos