Machado-Josephs sjukdom är en sällsynt ärftlig neuropatologi som drabbar människor runt om i världen, men i Portugal registreras de flesta fallen på ön Flores i Azorerna, av en sjukdom som inte har någon effektiv behandling, vilket nämns i kommunikén.

En mutation i ATXN3-genen är orsaken till sjukdomen, eftersom en muterad form av ataxin-3-proteinet ackumuleras i hjärnan, vilket leder till neuronal död. De viktigaste symtomen på sjukdomen kan ses när patienten till exempel går, talar och sväljer.

Forskningen leddes av Luís Pereira de Almeida, ordförande för CNC-UC och professor vid farmaceutiska fakulteten vid universitetet i Coimbra, som ville utveckla en terapeutisk strategi för att stoppa den mutation som är förknippad med Machado-Josephs sjukdom, genom att använda extracellulära vesiklar.

David Ramos och Kevin Leandro, båda forskare vid CNC-UC, förklarade att "dessa vesiklar fungerar som små 'fickor' som kan transportera genetiskt material, såsom RNA, på ett icke-invasivt sätt". Teamet använde biotekniska metoder för att få bättre resultat när det gäller mängden terapeutiskt material, särskilt artificiella mikroRNA.

Forskarna drog slutsatsen att ljuddämpningssekvenserna uppfyllde forskningens huvudmål, baserat på resultaten av studier som utförts i olika cell- och djurmodeller.

Studien publicerades i den vetenskapliga tidskriften Molecular Therapy och genomfördes med hjälp av finansieringsprogrammet Operational Program for the Central Region 2020 (COMPETE 2020).

Author

Deeply in love with music and with a guilty pleasure in criminal cases, Bruno G. Santos decided to study Journalism and Communication, hoping to combine both passions into writing. The journalist is also a passionate traveller who likes to write about other cultures and discover the various hidden gems from Portugal and the world. Press card: 8463. 

Bruno G. Santos