Machado-Joseph Hastalığı, dünyanın dört bir yanındaki insanları etkileyen nadir bir kalıtsal nöropatolojidir, ancak Portekiz'de çoğu vaka, tebliğde belirtildiği gibi etkili bir tedavisi olmayan bir hastalığın Azor Adası'nda, Azor Adası'nda kayıtlıdır.

ATXN3 genindeki bir mutasyon, hastalığın nedenidir, çünkü ataksin-3 proteininin mutasyona uğramış bir formu beyinde birikerek nöronal ölüme yol açar. Hastalığın ana semptomları, örneğin hasta yürürken, konuşurken ve yutarken görülebilir

.

Araştırma, CNC-UC başkanı ve Coimbra Üniversitesi Eczacılık Fakültesi profesörü Luís Pereira de Almeida tarafından yönetildi ve Machado-Joseph Hastalığı ile ilişkili mutasyonu durdurmak için terapötik bir strateji geliştirmek isteyen hücre dışı veziküller kullanarak.

CNC-UC'deki her iki araştırmacı olan David Ramos ve Kevin Leandro, notta “bu veziküllerin RNA gibi genetik materyali invaziv olmayan bir şekilde taşıyabilen küçük 'cepler' olarak işlev gördüklerini” belirtti. Ekip, terapötik materyal miktarı, özellikle yapay mikroRNA'lar ile ilgili daha iyi sonuçlar elde etmek için biyoteknolojik yöntemler kullandı

.

Araştırmacılar, susturma dizilerinin, farklı hücresel ve hayvan modellerinde yapılan çalışmaların sonuçlarına dayanarak araştırmanın temel amacını gerçekleştirdiği sonucuna vardılar.

Çalışma, Moleküler Terapi bilimsel dergisinde yayınlandı ve 2020 Merkez Bölgesi Operasyonel Programı (REKABET 2020) finansmanı yardımı ile gerçekleştirildi.

Author

Deeply in love with music and with a guilty pleasure in criminal cases, Bruno G. Santos decided to study Journalism and Communication, hoping to combine both passions into writing. The journalist is also a passionate traveller who likes to write about other cultures and discover the various hidden gems from Portugal and the world. Press card: 8463. 

Bruno G. Santos