根据Público 报纸提供的信息，该综合症的名称是VEXUA，在2022年7月发现第一个病例后，这一发现一直让专家们感到担忧。

在10个确诊病例中，有7个是在波尔图圣安东尼奥医院发现的，一个是在特拉斯-奥斯-蒙特斯和上杜罗医院中心发现的，另一个是在阿马多拉-辛特拉发现的。

为了帮助识别这些病人，圣安东尼奥医院正在开发一种可以进行诊断的测试，其他国家也已经有这种情况。


什么是VEXAS综合症？


该综合征于2020年在美国首次被发现--尽管据信它在之前就已经存在--一些研究和调查正在进行，尤其是在美国。

这是一种遗传性疾病，但不是遗传性的，"由[基因]UBA1的体细胞变异引起的风湿病和血液病特征"，根据与VEXAS综合征有关的研究 "UBA1变异的估计流行率和临床表现"，在一个临床人群中，由NM报告。


症状是什么？


症状包括极度疲劳和萎靡不振，但也有发烧和已经患有其他疾病--如类风湿性关节炎或红斑狼疮--的人的低氧水平。

一些症状正与免疫系统的过度反应有关，所以VEXAS可以被归类为一种自身免疫性疾病。


谁受到影响？


根据波尔图圣安东尼奥医院自身炎症综合征咨询协调员Raquel Faria的声明，VEXAS "影响40岁以上的男性和女性"，但50岁以上的男性居多。

根据Público 的报告，大约一半被诊断的人，主要是男性，在诊断后五年内死亡。


它是如何诊断和治疗的？


为了获得该疾病的诊断，需要使用基因测试，寻找位于X染色体上的UBA1基因的突变。作为一种最近发现的疾病，仍有许多疑问，甚至关于实施的治疗。

然而，炎症特征可以用类固醇和其他免疫抑制剂治疗，一些病人可能是骨髓移植的候选人。

"患者的生活质量很差，死亡率仍然很高。虽然有许多经过评估的替代方案，但效果并不理想"，医生Luísa Regadas向Público解释道。