Se trata de una prueba mínimamente invasiva, que permite a los médicos descubrir y evaluar una serie de información sobre las características del tumor y del propio paciente mediante la extracción de una simple muestra de sangre, así como mutaciones específicas para terapias dirigidas.

Esta tecnología ha evolucionado y actualmente, con el mismo método y sin necesidad de procedimientos más invasivos, podemos evaluar el ADN tumoral circulante.

El ADN tumoral circulante podría servir potencialmente como "biopsia líquida", evitando así las biopsias convencionales de tejido tumoral. Las biopsias tisulares no sólo son peligrosas para los pacientes, sino que a menudo son clínicamente inviables e incapaces de abarcar la heterogeneidad temporal y espacial del paisaje genético/epigenético de las células cancerosas. La biopsia líquida, por el contrario, permite repetir el muestreo de sangre, lo que proporciona una visión de la dinámica evolutiva del cáncer. Además, como el ctADN procede de múltiples localizaciones tumorales, su análisis puede proporcionar una visión más completa de la heterogeneidad clonal intratumoral en comparación con las biopsias de tejido de una única localización.

Por consiguiente, el ctADN es un biomarcador importante para el diagnóstico precoz del cáncer, el seguimiento de la enfermedad mínima residual y la monitorización de la respuesta a la quimioterapia, la evolución clonal y el posible desarrollo de resistencias.

En los últimos años, se han desarrollado tecnologías basadas en chips capaces de analizar el ctADN plasmático sin información previa sobre las características genómicas del tumor para explotar el potencial de este biomarcador no invasivo. Estos métodos tienen la ventaja de ser libres de enzimas, altamente sensibles, de bajo coste y de requerir menos tiempo de análisis, por lo que tienen el potencial de superar varios obstáculos en la investigación del ctADN.

El diagnóstico precoz, sensible y preciso se considera una condición sine qua non en el tratamiento del cáncer, ya que puede orientar intervenciones terapéuticas eficaces y mejorar sustancialmente los resultados y la supervivencia de los pacientes. A pesar de los años de investigación, diagnosticar el cáncer en estadios tempranos con una alta sensibilidad y un riesgo mínimo de sobrediagnóstico es, sin duda, una tarea onerosa. La búsqueda de biomarcadores más potentes y creíbles sigue su curso. A lo largo de los años, el análisis de ctADN como método mínimamente invasivo ha contribuido notablemente a esta búsqueda. Las observaciones iniciales indicaron que la concentración de ctADN en el plasma de los pacientes con cáncer es sustancialmente superior a la de los controles sanos y a la de los pacientes con enfermedades benignas. Los enfoques analíticos habituales para la cuantificación de los niveles plasmáticos de ADN son la espectrofotometría, la cuantificación colorimétrica del ADN, el uso de colorantes fluorescentes de unión a dsADN, así como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) cuantitativa.

Entre las principales ventajas, este método de diagnóstico, realizado en colaboración con una empresa norteamericana, permite evaluar la enfermedad residual molecular tras el tratamiento quirúrgico del cáncer, lo que hace posible personalizar el tratamiento oncológico preventivo en función del riesgo individual de cada paciente. Además, también es posible monitorizar el ctADN durante el seguimiento de los pacientes, lo que ayuda a identificar el riesgo de recaída y, por tanto, anticiparse y actuar con rapidez ante la enfermedad metastásica, permitiendo analizar en tiempo real la respuesta al tratamiento o la necesidad de adaptación.

Para más información, póngase en contacto con HPA Saúde Group en el (+351) 282 420 400.