För att göra detta kombineras data som traditionellt används för diagnos och behandling, till exempel tecken, symtom, familjehistoria och kompletterande tester, med varje persons genetiska profil. Tack vare vetenskapliga och tekniska framsteg kan precisionsmedicin nå nya höjder, bidra till att rädda liv och optimera sjukvården.

Precisionsmedicin är en metod som tar hänsyn till individuella egenskaper, såsom genetisk variation, miljö och livsstil, för att behandla och förebygga sjukdomar. Cancer, neurodegenerativa sjukdomar och sällsynta genetiska tillstånd är några av de viktigaste målen.
Under de senaste åren har data som genererats genom elektroniska patientjournaler, genetiska tester, analys av stora datamängder och superdatorer lett till framsteg inom detta område, vilket möjliggör mer säkra förutsägelser om hur effektiva behandlings- och preventionsstrategier för en viss sjukdom är för specifika grupper av människor.

Den största skillnaden mellan precisionsmedicin och läkarvetenskap är graden av beroende av data, främst genetisk information, som är relativt ny i läkarens verktygslåda men som har utsikter till stora framsteg under de kommande åren.

Ofta reagerar personer med samma sjukdom olika på samma medicinska behandling. Farmakogenetik - ett område där man studerar hur gener påverkar hur man svarar på vissa läkemedel - är en av grunderna i precisionsmedicin. Med hjälp av denna kunskap kan vi identifiera vilka patienter som är mest benägna att dra nytta av en viss medicin eller uppleva allvarligare biverkningar.

Förutom att precisionsmedicin hjälper läkarna att välja den mest effektiva och säkra behandlingsmetoden utifrån varje patients specifika egenskaper, är den också ett verktyg för att förebygga sjukdomar. Genom genetisk analys är det möjligt att identifiera en persons mottaglighet för vissa sjukdomar, till och med innan de visar sig kliniskt, vilket möjliggör tidig screening och förebyggande åtgärder.

Genetiska tester är därför oerhört viktiga för precisionsmedicin, eftersom de kan förutsäga vilka sjukdomar en person löper störst risk att utveckla och vilka behandlingar som fungerar eller inte fungerar för en specifik patient. De blir allt snabbare och billigare och ger forskarna möjlighet att samla in större volymer data från mer varierande grupper av människor.

Genom att kombinera genetiska data med klinisk, farmaceutisk och socioekonomisk information kan forskare verifiera mönster i effektiviteten hos specifika behandlingar och identifiera genetiska variationer som kan vara korrelerade med framgång eller misslyckande.

Trots den stora potentialen i precisionsmedicin finns det vissa aspekter som behöver förbättras:
Tillgänglighet - många av de tekniker som behövs för precisionsmedicin har nyligen utvecklats i Europa och är ännu inte tillgängliga för hela världen.

Etiska, sociala och juridiska frågor - det är viktigt att skydda studiedeltagarnas integritet och sekretess samt att personuppgifter och hälsouppgifter behandlas konfidentiellt. Dessutom måste de genomgå en rigorös samtyckesprocess för att dokumentera medvetenheten om alla risker och fördelar med forskningen.

Kostnader - Teknik för sekvensering av stora mängder DNA är dyr, och läkemedel som utvecklas för att behandla sjukdomar som bygger på molekylära eller genetiska variationer kommer sannolikt att bli dyra. Det behövs mer investeringar i vetenskaplig forskning, tekniska verktyg och datorisering av hälso- och sjukvårdssystemen för att möjliggöra integration och enkel tillgång till patienternas hälsodata.

För mer information, vänligen kontakta Grupo HPA Saude på (+351) 282 420 400.