Para tal, combina dados tradicionalmente utilizados para o diagnóstico e tratamento, como sinais, sintomas, historial familiar e exames complementares, com o perfil genético de cada pessoa. Com o avanço da ciência e da tecnologia, a medicina de precisão pode atingir novos patamares, ajudar a salvar vidas e otimizar os cuidados de saúde.

A medicina de precisão é uma abordagem que tem em conta as características individuais, como a variabilidade genética, o ambiente e o estilo de vida, para o tratamento e a prevenção de doenças. O cancro, as doenças neurodegenerativas e as doenças genéticas raras são alguns dos seus principais alvos.
Nos últimos anos, dados gerados a partir do uso de prontuários eletrônicos, testes genéticos, análise de big data e supercomputação trouxeram avanços para essa área, permitindo previsões mais assertivas sobre a eficácia de estratégias de tratamento e prevenção de uma determinada doença para grupos específicos de pessoas.

A principal diferença da medicina de precisão é o grau de dependência dos dados, principalmente da informação genética, que é relativamente nova na caixa de ferramentas do médico, mas tem perspectivas de grandes avanços nos próximos anos.

Muitas vezes, pessoas que partilham a mesma doença têm respostas diferentes ao mesmo tratamento médico. A farmacogenética - uma área que estuda a forma como os genes afectam a resposta a determinados medicamentos - é uma das bases da medicina de precisão. Este conhecimento permite-nos identificar quais os doentes que têm maior probabilidade de beneficiar de um determinado medicamento ou de sofrer efeitos secundários mais graves.

Para além de ajudar os médicos a selecionar a abordagem de tratamento mais eficaz e segura de acordo com as características específicas de cada doente, a medicina de precisão é também uma ferramenta de prevenção. Através da análise genética, é possível identificar a suscetibilidade de uma pessoa a determinadas doenças, mesmo antes de estas se manifestarem clinicamente, permitindo o rastreio e a prevenção precoces.

Os testes genéticos são, portanto, extremamente importantes para a medicina de precisão, pois podem prever quais as doenças que uma pessoa corre maior risco de desenvolver e quais os tratamentos que funcionam ou não para um determinado paciente. Cada vez mais rápidos e mais baratos, estes testes oferecem aos investigadores a oportunidade de recolher maiores volumes de dados de grupos mais diversificados de pessoas.

Ao cruzar dados genéticos com informações clínicas, farmacêuticas e socioeconómicas, os investigadores podem verificar padrões na eficácia de tratamentos específicos e identificar variações genéticas que podem estar correlacionadas com o sucesso ou o fracasso.

Apesar do grande potencial da medicina de precisão, alguns aspectos precisam de ser melhorados:
Acessibilidade - muitas das tecnologias necessárias para a medicina de precisão foram desenvolvidas recentemente na Europa e ainda não estão acessíveis a todo o mundo.

Questões éticas, sociais e jurídicas - a proteção e a privacidade dos participantes no estudo, bem como a confidencialidade das informações pessoais e de saúde, são essenciais. Além disso, têm de passar por um processo de consentimento rigoroso para registar o conhecimento de todos os riscos e benefícios da investigação.

Custos - as tecnologias de sequenciação de grandes quantidades de ADN são dispendiosas e os medicamentos desenvolvidos para tratar doenças baseadas em variações moleculares ou genéticas serão provavelmente caros. É necessário mais investimento em investigação científica, ferramentas tecnológicas e informatização dos sistemas de saúde para permitir a integração e o acesso fácil aos dados de saúde dos doentes.

Para mais informações, contactar o Grupo HPA Saúde através do telefone (+351) 282 420 400.