Secondo le informazioni fornite dal quotidiano Público , il nome della sindrome è VEXUA e la scoperta ha preoccupato gli specialisti dopo che il primo caso è stato identificato nel luglio 2022.

Dei 10 casi confermati, sette sono stati individuati all'Hospital Santo António do Porto, uno al Centro ospedaliero di Trás-os-Montes e Alto Douro e un altro ad Amadora-Sintra.

Per aiutare a identificare questi pazienti, l'Hospital de Santo António sta sviluppando un test che consenta la diagnosi, come già avviene in altri Paesi.


Che cos'è la sindrome di VEXAS?


La sindrome è stata individuata per la prima volta negli Stati Uniti nel 2020 - anche se si ritiene che esistesse già da prima - e sono in corso diversi studi e indagini, soprattutto negli Stati Uniti.

Si tratta di una malattia genetica, ma non ereditaria, "con caratteristiche reumatologiche ed ematologiche causate da varianti somatiche nel [gene] UBA1", secondo lo studio 'Estimated prevalence and clinical manifestations of UBA1 variants', associato alla sindrome VEXAS, in una popolazione clinica e riportato da NM.


Quali sono i sintomi?


I sintomi includono stanchezza estrema e malessere, ma anche febbre e bassi livelli di ossigeno in persone che hanno già altre malattie, come l'artrite reumatoide o il lupus.

Alcuni dei sintomi sono associati a una reazione eccessiva del sistema immunitario, per cui la VEXAS potrebbe essere classificata come una malattia autoimmune.


Chi è colpito?


La VEXAS "colpisce uomini e donne a partire dai 40 anni", ma prevale negli uomini di età superiore ai 50 anni, secondo le dichiarazioni di Raquel Faria, coordinatrice della consulta per le sindromi autoinfiammatorie dell'Hospital de Santo António, a Porto.

Circa la metà delle persone diagnosticate, soprattutto uomini, muore entro cinque anni dalla diagnosi, secondo il rapporto di Público .


Come viene diagnosticata e trattata?


Per ottenere una diagnosi della malattia, si ricorre a test genetici che ricercano mutazioni nel gene UBA1, situato sul cromosoma X. Essendo una malattia di recente scoperta, ci sono ancora molti dubbi, anche riguardo al trattamento da attuare.

Tuttavia, le caratteristiche infiammatorie possono essere trattate con steroidi e altri immunosoppressori e alcuni pazienti possono essere candidati al trapianto di midollo osseo.

"I pazienti hanno una scarsa qualità di vita e la mortalità è ancora elevata. Sebbene esistano molte alternative valutate, i risultati non sono ottimali", spiega il medico Luísa Regadas a Público.