Według informacji podanych przez gazetę Público zespół nazywa się VEXAS, a odkrycie niepokoi specjalistów po zidentyfikowaniu pierwszego przypadku w lipcu 2022 roku.

Spośród 10 potwierdzonych przypadków siedem wykryto w szpitalu Santo António do Porto, jeden w centrum szpitalnym Trás-os-Montes i Alto Douro, a kolejny w Amadora-Sintra.

Aby pomóc zidentyfikować tych pacjentów, Hospital de Santo António opracowuje test, który umożliwia postawienie diagnozy, tak jak ma to już miejsce w innych krajach.


Czym jest zespół VEXAS?


Syndrom został po raz pierwszy wykryty w Stanach Zjednoczonych w 2020 r. – chociaż uważa się, że istniał już wcześniej – i trwa kilka badań i dochodzeń, zwłaszcza w USA.

Jest to choroba genetyczna, ale nie dziedziczna, „o cechach reumatologicznych i hematologicznych spowodowana wariantami somatycznymi w [genie] UBA1”, zgodnie z badaniem „Szacowana częstość występowania i objawy kliniczne wariantów UBA1”, związanych z zespołem VEXAS, w populacji klinicznej i zgłoszone przez NM.


Jakie są objawy?


Objawy obejmują skrajne zmęczenie i złe samopoczucie, ale także gorączkę i niski poziom tlenu u osób, które mają już inne choroby - takie jak reumatoidalne zapalenie stawów lub toczeń.

Niektóre objawy są związane z nadmierną reakcją układu odpornościowego, więc VEXAS można sklasyfikować jako chorobę autoimmunologiczną.


Kto jest dotknięty chorobą?


VEXAS "dotyka mężczyzn i kobiet od 40 roku życia", ale przeważa u mężczyzn powyżej 50 roku życia, zgodnie z oświadczeniami Raquel Faria, koordynatora konsultacji dla zespołów autozapalnych w Hospital de Santo António w Porto.

Około połowa zdiagnozowanych osób, głównie mężczyzn, umiera w ciągu pięciu lat od diagnozy, według raportu Público .


Jak się ją diagnozuje i leczy?


Aby uzyskać diagnozę choroby, stosuje się testy genetyczne, które szukają mutacji w genie UBA1 zlokalizowanym na chromosomie X. Będąc niedawno odkrytą chorobą, nadal istnieje wiele wątpliwości, także dotyczących leczenia, które należy wdrożyć.

Jednak cechy zapalne można leczyć sterydami i innymi lekami immunosupresyjnymi, a niektórzy pacjenci mogą być kandydatami do przeszczepu szpiku kostnego.

"Pacjenci mają złą jakość życia, a śmiertelność jest nadal wysoka. Chociaż istnieje wiele ocenianych alternatyw, wyniki są mniej niż optymalne", wyjaśnia lekarz Luísa Regadas do Público.