Conform informațiilor furnizate de ziarul Público, numele sindromului este VEXUA, iar descoperirea a fost îngrijorătoare de specialiști după ce primul caz a fost identificat în iulie 2022.

Dintre cele 10 cazuri confirmate, șapte au fost detectate la Spitalul Santo António do Porto, unul la Centrul Spitalic din Trás-os-Montes și Alto Douro și altul din Amadora-Sintra.

Pentru a ajuta la identificarea acestor pacienți, Spitalul de Santo António dezvoltă un test care permite diagnosticul, așa cum se întâmplă deja în alte țări.


Ce este sindromul VEXAS?


Sindromul a fost detectat pentru prima dată în SUA în 2020 - deși se crede că a existat înainte - și mai multe studii și investigații sunt în desfășurare, în special în SUA.

Este o boală genetică, dar nu ereditară, „cu caracteristici reumatologice și hematologice cauzate de variante somatice în [gena] UBA1”, potrivit studiului „Prevalența estimată și manifestările clinice ale variantelor UBA1", asociate cu sindromul VEXAS, într-o populație clinică și raportată de NM.


Care sunt simptomele?


Simptomele includ oboseală extremă și stare de rău, dar și febră și niveluri scăzute de oxigen la persoanele care au deja alte boli - cum ar fi artrita reumatoidă sau lupusul.

Unele dintre simptome sunt asociate cu o reacție excesivă a sistemului imunitar, astfel încât VEXAS ar putea fi clasificat ca o boală autoimună.


Cine este afectat?


VEXAS „afectează bărbații și femeile de la vârsta de 40 de ani”, dar predomină la bărbații de peste 50 de ani, potrivit declarațiilor lui Raquel Faria, coordonatorul consultării pentru sindroame autoinflamatorii la Spitalul de Santo António, din Porto.

Aproximativ jumătate dintre persoanele diagnosticate, în principal bărbați, mor în termen de cinci ani de la diagnosticare, potrivit raportului Público.


Cum este diagnosticat și tratat?


Pentru a obține un diagnostic al bolii, se folosesc teste genetice care caută mutații în gena UBA1 localizată pe cromozomul X. Fiind o boală recent descoperită, există încă multe îndoieli, chiar și în ceea ce privește tratamentul de implementat.

Cu toate acestea, caracteristicile inflamatorii pot fi tratate cu steroizi și alte imunosupresoare, iar unii pacienți pot fi candidați pentru transplantul de măduvă osoasă.

„Pacienții au o calitate slabă a vieții, iar mortalitatea este încă ridicată. Deși există multe alternative evaluate, rezultatele sunt mai puțin decât optime”, explică medicul Luísa Regadas către Público.