Volgens informatie van de krant Público heet het syndroom VEXAS en baart de ontdekking specialisten zorgen nadat in juli 2022 het eerste geval werd vastgesteld.

Van de 10 bevestigde gevallen werden er zeven ontdekt in het Hospital Santo António do Porto, één in het Hospital Center van Trás-os-Montes en Alto Douro en één in Amadora-Sintra.

Om deze patiënten te helpen identificeren, ontwikkelt het ziekenhuis van Santo António een test waarmee de diagnose kan worden gesteld, zoals reeds het geval is in andere landen.


Wat is het VEXAS-syndroom?

Het syndroom werd voor het eerst ontdekt in de VS in 2020 - hoewel wordt aangenomen dat het al eerder bestond - en er lopen verschillende studies en onderzoeken, vooral in de VS.

Het is een genetische ziekte, maar niet erfelijk, "met reumatologische en hematologische kenmerken veroorzaakt door somatische varianten in het [gen] UBA1", volgens de studie 'Geschatte prevalentie en klinische manifestaties van UBA1-varianten', geassocieerd met het VEXAS-syndroom, in een klinische populatie en gerapporteerd door NM.


Wat zijn de symptomen?

Tot de symptomen behoren extreme vermoeidheid en malaise, maar ook koorts en een laag zuurstofgehalte bij mensen die al andere ziekten hebben - zoals reumatoïde artritis of lupus.

Sommige van de symptomen worden in verband gebracht met een overreactie van het immuunsysteem, zodat VEXAS als een auto-immuunziekte kan worden aangemerkt.


Wie wordt getroffen?

VEXAS "treft mannen en vrouwen vanaf 40 jaar", maar overheerst bij mannen boven de 50, volgens verklaringen van Raquel Faria, coördinator van het consultatiebureau voor auto-inflammatoire syndromen in het Hospital de Santo António, in Porto.

Ongeveer de helft van de gediagnosticeerde mensen, voornamelijk mannen, overlijdt binnen vijf jaar na de diagnose, aldus het Público rapport.


Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd en behandeld?

Voor de diagnose van de ziekte worden genetische tests gebruikt die zoeken naar mutaties in het UBA1-gen op het X-chromosoom. Omdat het een recent ontdekte ziekte is, bestaan er nog veel twijfels, ook over de toe te passen behandeling.

De inflammatoire kenmerken kunnen echter worden behandeld met steroïden en andere immunosuppressiva en sommige patiënten kunnen kandidaat zijn voor beenmergtransplantatie.

"Patiënten hebben een slechte levenskwaliteit en de mortaliteit is nog steeds hoog. Hoewel er veel geëvalueerde alternatieven zijn, zijn de resultaten niet optimaal", verklaart arts Luísa Regadas aan Público.