Público gazetesi tarafından sağlanan bilgilere göre, sendromun adı VEXUA'dır ve keşif, Temmuz 2022'de ilk vaka tespit edildikten sonra uzmanları endişelendiriyor.

Doğrulanmış 10 vakadan yedisi Santo António do Porto Hastanesi'nde, biri Trás-os-Montes Hastane Merkezinde ve Alto Douro ve diğeri Amadora-Sintra'da tespit edildi.

Bu hastaları tanımlamaya yardımcı olmak için Hospital de Santo António, diğer ülkelerde olduğu gibi tanıya izin veren bir test geliştiriyor.


VEXAS sendromu nedir?


Sendrom ilk olarak ABD'de 2020'de tespit edildi - daha önce var olduğuna inanılıyor olsa da - ve özellikle ABD'de çeşitli çalışmalar ve araştırmalar devam ediyor.

Klinik bir popülasyonda VEXAS sendromu ile ilişkili ve NM tarafından bildirilen 'UBA1 varyantlarının tahmini yaygınlığı ve klinik belirtileri' çalışmasına göre, “[gen] UBA1'deki somatik varyantların neden olduğu romatolojik ve hematolojik özelliklere sahip” genetik bir hastalıktır, ancak kalıtsal değildir.


Semptomlar nelerdir?


Semptomlar aşırı yorgunluk ve halsizlik, aynı zamanda romatoid artrit veya lupus gibi başka hastalıkları olan kişilerde ateş ve düşük oksijen seviyelerini içerir.

Bazı semptomlar bağışıklık sisteminin aşırı reaksiyonu ile ilişkilidir, bu nedenle VEXAS otoimmün bir hastalık olarak sınıflandırılabilir.


Kim etkilenir?


Porto'daki Hospital de Santo António'da oto-inflamatuar sendromlar konsültasyonu koordinatörü Raquel Faria'nın açıklamalarına göre VEXAS “40 yaşından itibaren erkekleri ve kadınları etkiliyor”, ancak 50 yaşın üzerindeki erkeklerde baskındır.

Público raporuna göre, teşhis edilen kişilerin yaklaşık yarısı, başta erkekler olmak üzere tanıdan sonraki beş yıl içinde ölüyor.


Nasıl teşhis edilir ve tedavi edilir?


Hastalığın teşhisini elde etmek için, X kromozomunda bulunan UBA1 genindeki mutasyonları araştıran genetik testler kullanılır. Yakın zamanda keşfedilen bir hastalık olarak, uygulanacak tedaviyle ilgili bile hala birçok şüphe var.

Bununla birlikte, enflamatuar özellikler steroidler ve diğer immünosupresanlar ile tedavi edilebilir ve bazı hastalar kemik iliği transplantasyonu için aday olabilir.

“Hastaların yaşam kalitesi düşüktür ve mortalite hala yüksektir. Değerlendirilmiş birçok alternatif olmasına rağmen, sonuçlar optimalden daha az”, diye açıklıyor doktor Luísa Regadas Público'ya.