La maladie de Machado-Joseph est une neuropathologie héréditaire rare qui touche des personnes du monde entier, mais au Portugal, la plupart des cas sont enregistrés sur l'île de Flores, dans les Açores, d'une maladie qui n'a pas de thérapie efficace, comme le mentionne le communiqué.

Une mutation du gène ATXN3 est à l'origine de la maladie, car une forme mutée de la protéine ataxine-3 s'accumule dans le cerveau, entraînant la mort des neurones. Les principaux symptômes de la maladie peuvent être observés lorsque le patient marche, parle et avale, par exemple.

La recherche a été menée par Luís Pereira de Almeida, président du CNC-UC et professeur à la faculté de pharmacie de l'université de Coimbra, qui souhaitait développer une stratégie thérapeutique pour stopper la mutation associée à la maladie de Machado-Joseph, en utilisant des vésicules extracellulaires.

David Ramos et Kevin Leandro, tous deux chercheurs au CNC-UC, ont indiqué dans la note que "ces vésicules fonctionnent comme de petites "poches" capables de transporter du matériel génétique, tel que l'ARN, de manière non invasive". L'équipe a utilisé des méthodes biotechnologiques pour obtenir de meilleurs résultats concernant la quantité de matériel thérapeutique, en particulier des microARN artificiels.

Les chercheurs ont conclu que les séquences de silencing ont atteint l'objectif principal de la recherche, sur la base des résultats d'études menées dans différents modèles cellulaires et animaux.

L'étude a été publiée dans la revue scientifique Molecular Therapy et a été réalisée avec l'aide du programme opérationnel de financement pour la région centrale 2020 (COMPETE 2020).

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Deeply in love with music and with a guilty pleasure in criminal cases, Bruno G. Santos decided to study Journalism and Communication, hoping to combine both passions into writing. The journalist is also a passionate traveller who likes to write about other cultures and discover the various hidden gems from Portugal and the world. Press card: 8463. 

Bruno G. Santos