马查多-约瑟夫病是一种罕见的遗传性神经病学，影响到世界各地的人，但在葡萄牙，大多数病例是在亚速尔群岛的弗洛雷斯岛登记的，正如公报中提到的，这种疾病没有有效的疗法。

ATXN3基因的突变是该疾病的原因，因为共济失调-3蛋白的突变形式在大脑中积累，导致神经元死亡。该疾病的主要症状可能在病人走路、说话和吞咽时看到，例如。

这项研究由CNC-UC主席、科英布拉大学药学院教授Luís Pereira de Almeida领导，他希望通过使用细胞外囊泡开发一种治疗策略，阻止与马查多-约瑟夫病相关的突变。

大卫-拉莫斯和凯文-莱昂德罗都是CNC-UC的研究人员，他们在说明上说："这些囊泡作为小'口袋'的功能，能够非侵入性地运输遗传物质，如RNA"。该团队使用生物技术方法获得了有关治疗材料数量的更好结果，特别是人工微RNA。

研究人员认为，根据在不同细胞和动物模型中进行的研究结果，沉默序列完成了研究的主要目标。

该研究发表在科学杂志《分子疗法》上，并在中部地区2020年运作计划（COMPETE 2020）的资助下进行。

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Bruno G. Santos