मचाडो-जोसेफ रोग एक दुर्लभ वंशानुगत न्यूरोपैथोलॉजी है, जो दुनिया भर के लोगों को प्रभावित करती है, लेकिन पुर्तगाल में, ज्यादातर मामले फ्लोरेस द्वीप में, अज़ोरेस में, एक ऐसी बीमारी के दर्ज किए जाते हैं, जिसकी कोई प्रभावी चिकित्सा नहीं है, जैसा कि विज्ञप्ति में बताया गया है।

ATXN3 जीन में एक उत्परिवर्तन बीमारी का कारण है, क्योंकि मस्तिष्क में एटैक्सिन -3 प्रोटीन का एक उत्परिवर्तित रूप जमा हो जाता है, जिससे न्यूरोनल मृत्यु हो जाती है। उदाहरण के लिए, रोगी के चलने, बात करने और निगलने के दौरान रोग के मुख्य लक्षण देखे जा सकते

हैं।

शोध का नेतृत्व सीएनसी-यूसी के अध्यक्ष और कोयम्बटूर विश्वविद्यालय के फार्मेसी संकाय में प्रोफेसर लुइस परेरा डी अल्मेडा ने किया, जो बाह्य कोशिकीय पुटिकाओं का उपयोग करके मचाडो-जोसेफ रोग से जुड़े उत्परिवर्तन को रोकने के लिए एक चिकित्सीय रणनीति विकसित करना चाहते थे।

सीएनसी-यूसी के दोनों शोधकर्ता डेविड रामोस और केविन लिएंड्रो ने नोट पर कहा कि “ये वेसिकल्स छोटे 'पॉकेट' के रूप में कार्य करते हैं, जो आनुवंशिक सामग्री, जैसे कि आरएनए, को गैर-आक्रामक रूप से ले जाने में सक्षम हैं।” टीम ने चिकित्सीय सामग्री, विशेष रूप से कृत्रिम माइक्रोआरएनए की मात्रा के संबंध में बेहतर परिणाम प्राप्त करने के लिए जैव-प्रौद्योगिकी विधियों का उपयोग किया

।

शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि विभिन्न सेलुलर और पशु मॉडल में किए गए अध्ययनों के परिणामों के आधार पर, साइलेंसिंग सीक्वेंस ने शोध का मुख्य उद्देश्य पूरा किया।

अध्ययन को वैज्ञानिक पत्रिका मॉलिक्यूलर थेरेपी में प्रकाशित किया गया था और इसे सेंट्रल रीजन 2020 (COMPETE 2020) के लिए फंडिंग ऑपरेशनल प्रोग्राम की मदद से किया गया था।

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Deeply in love with music and with a guilty pleasure in criminal cases, Bruno G. Santos decided to study Journalism and Communication, hoping to combine both passions into writing. The journalist is also a passionate traveller who likes to write about other cultures and discover the various hidden gems from Portugal and the world. Press card: 8463. 

Bruno G. Santos