Choroba Machado-Josepha jest rzadką dziedziczną neuropatologią, która dotyka ludzi na całym świecie, ale w Portugalii większość przypadków zarejestrowano na wyspie Flores na Azorach, gdzie choroba nie ma skutecznej terapii, jak wspomniano w komunikacie.

Przyczyną choroby jest mutacja w genie ATXN3, ponieważ zmutowana forma białka ataksyny-3 gromadzi się w mózgu, prowadząc do śmierci neuronów. Główne objawy choroby mogą być widoczne na przykład podczas chodzenia, mówienia i połykania.

Badaniami kierował Luís Pereira de Almeida, prezes CNC-UC i profesor na Wydziale Farmacji Uniwersytetu w Coimbrze, który chciał opracować strategię terapeutyczną w celu powstrzymania mutacji związanej z chorobą Machado-Josepha, wykorzystując pęcherzyki zewnątrzkomórkowe.

David Ramos i Kevin Leandro, obaj badacze z CNC-UC, stwierdzili w notatce, że "pęcherzyki te działają jak małe" kieszenie "zdolne do nieinwazyjnego transportu materiału genetycznego, takiego jak RNA". Zespół wykorzystał metody biotechnologiczne, aby uzyskać lepsze wyniki dotyczące ilości materiału terapeutycznego, w szczególności sztucznych mikroRNA.

Naukowcy stwierdzili, że sekwencje wyciszające osiągnęły główny cel badań, w oparciu o wyniki badań przeprowadzonych w różnych modelach komórkowych i zwierzęcych.

Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie naukowym Molecular Therapy i zostało przeprowadzone przy wsparciu finansowym Programu Operacyjnego dla Regionu Centralnego 2020 (COMPETE 2020).

Author

Deeply in love with music and with a guilty pleasure in criminal cases, Bruno G. Santos decided to study Journalism and Communication, hoping to combine both passions into writing. The journalist is also a passionate traveller who likes to write about other cultures and discover the various hidden gems from Portugal and the world. Press card: 8463. 

Bruno G. Santos