De ziekte van Machado-Joseph is een zeldzame erfelijke neuropathologie die mensen over de hele wereld treft, maar in Portugal zijn de meeste gevallen geregistreerd op het eiland Flores, op de Azoren. Het is een ziekte waarvoor geen effectieve therapie bestaat, zoals vermeld in het communiqué.

Een mutatie in het ATXN3-gen is de oorzaak van de ziekte, omdat een gemuteerde vorm van het ataxine-3-eiwit zich ophoopt in de hersenen, wat leidt tot neuronale sterfte. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn te zien terwijl de patiënt bijvoorbeeld loopt, praat en slikt.

Het onderzoek werd geleid door Luís Pereira de Almeida, de voorzitter van CNC-UC en professor aan de Faculteit Farmacie van de Universiteit van Coimbra, die een therapeutische strategie wilde ontwikkelen om de mutatie die geassocieerd wordt met de ziekte van Machado-Joseph te stoppen, door gebruik te maken van extracellulaire blaasjes.

David Ramos en Kevin Leandro, beide onderzoekers aan de CNC-UC, verklaarden op de notitie dat "deze blaasjes functioneren als kleine 'zakjes' die genetisch materiaal, zoals RNA, op een niet-invasieve manier kunnen transporteren." Het team gebruikte biotechnologische methoden om betere resultaten te verkrijgen met betrekking tot de hoeveelheid therapeutisch materiaal, met name kunstmatige microRNA's.

De onderzoekers concludeerden dat de sequenties het hoofddoel van het onderzoek bereikten, gebaseerd op de resultaten van studies uitgevoerd in verschillende cellulaire en diermodellen.

Het onderzoek werd gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Molecular Therapy en werd uitgevoerd met behulp van de financiering Operationeel Programma voor de Centrale Regio 2020 (COMPETE 2020).

Author

Deeply in love with music and with a guilty pleasure in criminal cases, Bruno G. Santos decided to study Journalism and Communication, hoping to combine both passions into writing. The journalist is also a passionate traveller who likes to write about other cultures and discover the various hidden gems from Portugal and the world. Press card: 8463. 

Bruno G. Santos