La malattia di Machado-Joseph è una rara neuropatologia ereditaria che colpisce persone in tutto il mondo, ma in Portogallo la maggior parte dei casi si registra nell'isola di Flores, nelle Azzorre, di una malattia che non ha una terapia efficace, come si legge nel comunicato.

Una mutazione nel gene ATXN3 è la causa della malattia, in quanto una forma mutata della proteina atassina-3 si accumula nel cervello, portando alla morte dei neuroni. I sintomi principali della malattia possono essere osservati, ad esempio, mentre il paziente cammina, parla e deglutisce.

La ricerca è stata guidata da Luís Pereira de Almeida, presidente del CNC-UC e professore presso la Facoltà di Farmacia dell'Università di Coimbra, che ha voluto sviluppare una strategia terapeutica per bloccare la mutazione associata alla malattia di Machado-Joseph, utilizzando vescicole extracellulari.

David Ramos e Kevin Leandro, entrambi ricercatori del CNC-UC, hanno dichiarato nella nota che "queste vescicole funzionano come piccole 'tasche' in grado di trasportare materiale genetico, come l'RNA, in modo non invasivo". Il team ha utilizzato metodi biotecnologici per ottenere risultati migliori per quanto riguarda la quantità di materiale terapeutico, nello specifico microRNA artificiali.

I ricercatori hanno concluso che le sequenze di silenziamento hanno raggiunto l'obiettivo principale della ricerca, sulla base dei risultati degli studi condotti in diversi modelli cellulari e animali.

Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Molecular Therapy ed è stato realizzato con l'aiuto del programma di finanziamento Operational Program for the Central Region 2020 (COMPETE 2020).

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Deeply in love with music and with a guilty pleasure in criminal cases, Bruno G. Santos decided to study Journalism and Communication, hoping to combine both passions into writing. The journalist is also a passionate traveller who likes to write about other cultures and discover the various hidden gems from Portugal and the world. Press card: 8463. 

Bruno G. Santos