Boala Machado-Joseph este o neuropatologie ereditară rară, care afectează oamenii din întreaga lume, dar în Portugalia, majoritatea cazurilor sunt înregistrate în Insula Flores, în Azore, a unei boli care nu are terapie eficientă, așa cum se menționează în comunicat.

O mutație a genei ATXN3 este cauza bolii, deoarece o formă mutantă a proteinei ataxin-3 se acumulează în creier, ducând la moartea neuronală. Principalele simptome ale bolii pot fi observate în timp ce pacientul merge, vorbește și înghite, de exemplu

.

Cercetarea a fost condusă de Luís Pereira de Almeida, președintele CNC-UC și profesor la Facultatea de Farmacie a Universității din Coimbra, care a dorit să dezvolte o strategie terapeutică pentru a opri mutația care este asociată cu boala Machado-Joseph, prin utilizarea veziculelor extracelulare.

David Ramos și Kevin Leandro, ambii cercetători de la CNC-UC, au declarat în notă că „aceste vezicule funcționează ca mici „buzunare” capabile să transporte material genetic, cum ar fi ARN, neinvaziv”. Echipa a folosit metode biotehnologice pentru a obține rezultate mai bune în ceea ce privește cantitatea de material terapeutic, în special microARN-uri artificiale

.

Cercetătorii au concluzionat că secvențele de tăcere au îndeplinit obiectivul principal al cercetării, pe baza rezultatelor studiilor efectuate pe diferite modele celulare și animale.

Studiul a fost publicat în revista științifică Molecular Therapy și a fost realizat cu ajutorul Programului Operațional de finanțare pentru Regiunea Centrală 2020 (CONCURE 2020).

Author

Deeply in love with music and with a guilty pleasure in criminal cases, Bruno G. Santos decided to study Journalism and Communication, hoping to combine both passions into writing. The journalist is also a passionate traveller who likes to write about other cultures and discover the various hidden gems from Portugal and the world. Press card: 8463. 

Bruno G. Santos